معمولا بزرگترین آرزوی زوجین بدنیا آوردن فرزندی سالم می باشد.

اما دانستن جنسیت نوزاد آینده برای بسیاری از افراد مهم می باشد.

بسیاری از خانواده ها هستند که به علت نداشتن دو جنس دچار مشکل شده اند و یا سالها امید به داشتن یکی از دو جنس را داشته اند و هنوز به نتیجه مطلوب خود نرسیده اند.

روش های انتخاب جنسیت نوزاد

امروزه با استفاده از علم روز می توان با درجه اطمینان بالایی جنسیت فرزند را حتی قبل از عمل لقاح پی برد، برای این کار روش های مختلفی با دقت و کارآیی های متفاوت وجود دارد از جمله :

  • روش زمان بندی مقاربت ( تعیین زمان تخمک گذاری)
  • روش PGD – IVF

 

انتخاب جنسیت با روش PGD

PGD  مخفف عبارت Pre implantation Genetic Diagnosis و به معنای تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی  می باشد.

PGD  یکی از راه های غربالگری پیش از تولد نوزاد برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و تعیین وجود، عدم وجود یا تغییر در ژن یا کرومزوم خاصی، پیش از قرار گیری جنین در رحم است که بر روی جنین پیش از قرار گیری در رحم مادر، حتی گاهی بر روی تخمک پیش از لقاح انجام می شود.

PGD شاخه ای از فناوری های کمک باروری است و نیازمند انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF برای بدست آوردن تخم یا تخمک است.

در زنان بالای ۴۰ سال ۲۵ تا ۵۰ درصد احتمال تشکیل جنین باکروموزومهای غیر طبیعی وجود دارد.

به عبارتی زوجهایی که با سن بالا تحت عمل IVF یا ICSI قرار می‌گیرند می‌توانند با انجام روش PGD از اختلالات کروموزومی و ژنتیکی جلوگیری نمایند.

اولین مرحله برای انجام PGD ایجاد جنین در خارج از رحم با روش IVF است.

تخم حاصل از لقاح آزمایشگاهی کشت داده می شود تا به ۶ تا ۱۰ سلول برسد سپس یکی یا دو سلول از آن با روش بیوپسی سلولی، برای انجام بررسی ها و آزمایشات ژنتیکی، جدا می شود.

به نظر نمی رسد که جدا کردن این سلول ها برای تکوین و رشد جنین اختلال ایجاد کند مضاف بر اینکه برای برداشتن سلول های جنینی ناگزیر سوراخی در کمربند جنینی یا زونا ایجاد می شود که این مجرا امکان لانه گزینی بهتر جنین در رحم را فراهم می کند.

اما برای آنکه سلول های حذف شده بازسازی شود اجازه می دهند اندکی بیشتر در محیط کشت بماند و رشد کند و به علاوه زمان مورد نیاز برای انجام آزمایشات ژنتیک از سلول های جدا شده تامین شود.

با پیشرفت در علم ژنتیک و فناوری حاصل از آن ممکن است در آینده مقدار ماده ی مورد نیاز برای تشخیص کاهش یابد.

برای تست های ژنتیکی از دو تکنیک FISH و PCR استفاده می شود.

تکنیک FISH که هیبریداسیون با مواد فلورسانت است برای شناسایی ناهنجاری های کرومزومی و PCR برای شناسایی نقص در ژن مشخص مثلاً ژن مربوط به فاکتور ۸ انعقادی که در بیماران هموفیلی نقص دارد، صورت می گیرد.

جنین هایی که نقص ژنتیکی و کرومزومی ندارند برای انتقال به رحم انتخاب می شوند تا طی بارداری رشد و تکوین یابند و به جنین کامل و سالم تبدیل شوند.

آنالیزهای بیشتر در طی حاملگی با نمونه گیری از مایع کریونیک اطراف جنین به زوج توصیه می شود تا تائیدی بر نتایج PGD و سلامت جنین باشد.

کلیه مراحل PGD بصورت کامل و متمرکز در این مرکز قابل انجام می‌باشد .

کاربرد PGD

روش PGD بهترین، موثرترین و بی خطرترین روش پیشگیری از بیماری هایی همچون تالاسمی،کمخونی سلول داسی شکل، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان ها ، شناسایی اختلال های کروموزومی آنوپلوئیدی مثل سندروم داون، سندرم ترنر، تریزومی ۱۸ ، تریزومی ۱۳ به شمار می رود. اگرچه ۶۰% موارد سقط های زود هنگام به سبب ناهنجاری های آنوپلوئیدی است،

و خطر آنوپلوئیدی در زنان با سن بالا افزایش می یابد انجام PGD برای آنوپلوئیدی شانس زوج را در کاهش خطر سقط ناشی از آنوپلوئیدی و به دنیا آوردن فرزند سالم در سن بالا پس یک IVF موفق افزایش می دهد .

برای افرادی که حامل جابه جایی کروموزومی اند، انجام PGD می تواند برای تست تخم یا جنین برای جابه جایی خاصی صورت گیرد تا خطر سقط و یا تولد نوزادی ناقص و عقب افتاده ی ذهنی ناشی از جابه جایی نامتوازن کروموزومی کاهش یابد .

    • برای نقص های ژنتیکی مرتبط به ژنی خاص:

زوج هایی که بیماری های ژنتیکی خاصی در خانواده هایشان سابقه دارد از قبیل بیماری تای ساچ، فیبروز سیستیک، دیستروفی عضلانی، سندروم X شکننده یا آتروفی عضلانی نخاعی، نیازمند انجام PGD پیش از حاملگی هستند .

    • برای تعیین نوع آنتی ژن های لوکوسیت انسانی (HLA):

این مورد معمولاً توسط خانواده هایی درخواست می شود که علاقه مند هستند فرزند سالمی داشته باشند که مغز استخوان آن همانند دیگر اعضای خانواده باشد تا بتوانند از خون بند ناف آن برای درمان فرد بیمار خانواده استفاده کنند. این کاربرد توسط خانواده هایی که افرادی با آنمی فانکونی یا تالاسمی بتا دارند استقبال می شود. ژن های HLA مربوط به سیستم ایمنی هستند و محصول حاصل از آنها مسئول شناسایی سلول های بیگانه است .

    • مشخص نمودن جنسیت پیش از حاملگی :

کاربرد دیگر PGD مشخص نمودن جنسیت پیش از حاملگی است. تشخیص جنسیت در بیماری هایی مانند هموفیلی که وابسته به جنس است و بروز آن به خصوص در پسران بیشتر از دختران است در پیشگیری از بیمار موثر است .

    • تالاسمی:

در مواردی که خانواده ای دارای فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشند، مانند خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور هستند، میتوان با انجام PGD جنینهای سالم و مبتلا به تالاسمی ماژور را شناسایی کرد و تنها جنینهای سالم را به رحم منتقل کرد.

تنها راهی که تاکنون برای جلوگیری از به دنیا آمدن بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور وجود داشت، تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) از طریق آزمایش مایع آمینوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) بوده است که در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می شده است : هرچند آزمایش جنین مبتلا به تالاسمی در دوران حاملگی با کمک تکنیکهای تشخیص پیش از تولد ( PND ) ، توانسته از تولد بیماران مبتلا به تالاسمی جلوگیری کند، اما این شیوه ممکن است عوارض جسمی و روحی برای مادر به دنبال داشته باشد. در مقایسه با سایر تشخیص های رایج پیش از تولد ، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی فاقدچنین مشکلاتی است .